Genetinis diabetas Lietuvoje

Mokslinių tyrimų sritis: sveikatos (gyvybės) mokslai

Projektui įgyvendinti skirta:

iki 2 307 987,00 Lt, iš kurių 1 961 789,00 Lt - Šveicarijos paramos lėšos, ir 346 198,00 Lt - Lietuvos Respublikos valstybės biudžeto bendrojo finansavimo lėšos.
Projekto įgyvendinimo pradžia: 2012 m. lapkričio 1 d.
Projekto įgyvendinimo pabaiga: 2016 m. balandžio 30 d.
Projekto vykdytojas: Lietuvos sveikatos mokslų universitetas
Projekto Šveicarijos partneris: Ženevos universitetas, Medicinos fakultetas

Projekto aprašymas

Cukrinio diabeto (CD) paplitimas nuolat didėja, ši liga tampa didžiausia globaline sveikatos našta (360 milijonų atvejų pasaulyje). CD dažnai pasireiškia vaikystėje, ankstyva diagnostika būtina tinkamo gydymo paskyrimui, siekiant atitolinti lėtinių komplikacijų vystymąsi. Įvairias diabeto formas (1 arba 2 tipo CD), sąlygoja kompleksinės priežastys, tarp jų – genetinės. Tačiau egzistuoja ir kitos CD formos, sąlygotos pakitusios vieno geno funkcijos – monogeninis diabetas (MD), kuris dažniausiai susijęs su taškine mutacija ar epigenetine geno ekspresijos pažaida.

Visi MD turi bendrą bruožą – jie galiausiai sutrikdo kasos vystymąsi ar kasos beta ląstelių funkciją. MD diagnozė gali būti nustatyta tik genetiniais tyrimais. Tai yra iššūkis techniniu ir kainos atžvilgiu, todėl ši liga dažnai lieka nediagnozuota. Šiuo metu MD sudaro 2 proc. tarp visų sergančių CD. Naujesni mokslinių tyrimų, atliktų Didžiojoje Britanijoje, duomenys rodo, kad tarp jaunų suaugusių asmenų, kuriems diagnozuotas CD, yra apie 13 proc. sergančių kitomis formomis nei 1 ar 2 tipo CD. Žinomų genų nustatymas kartu įtraukiant ir naujų genų paiešką šiems pacientams nulemia tinkamiausio gydymo būdo parinkimą (pvz. daugkartinių insulino injekcijų pakeitimas peroraliniais hipoglikemizuojančiais preparatais) ir efektyvią lėtinių komplikacijų prevenciją.

Tyrimo tikslas – atlikti genetinį ištyrimą iš Lietuvos 1 tipo CD registro atrinktiems vaikams ir suaugusiems iki 25 metų, sergantiems neautoimuninės kilmės CD (t. y. nenustačius tipinių autoantikūnių, susijusių su 1 tipo diabetu). Kadangi šis tyrimas apims didelį pacientų skaičių, bus galima įvertinti diabetą sąlygojančių genų paplitimą Lietuvoje.

Šiam tikslui pasiekti bus panaudotos naujausios žmogaus genetikos tyrimų technologijos, ištirti kompleksiniai CD vystymosi mechanizmai, siejant CD komplikacijas su šių genų konsteliacija. Šveicarijoje bus taikomi nauji genetiniai tyrimai, tokie kaip viso egzono sekvenavimas.

Projekto interneto svetainė: http://cdgenas.lt/apie/

Paskutinė atnaujinimo data: 2015-08-07